美国肿瘤患者中有10%是结肠直肠癌。本年大约有130,200例患者被确诊为结肠直肠癌，56,300例患者将死于该病。以往的研讨标明，大约有15%的结肠直肠癌与DNA错配修正不全有关。在一切DNA错配修正不全中，30%的患者有AXIN2基因的骤变。
明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的研讨人员发现一种新基因AXIN2，该基因的骤变可导致结肠直肠癌的产生。AXIN2基因和一些与结肠直肠癌或其它肿瘤相关的基因相同，同归于一条重要的细胞通路。该研讨宣布在10月1日出书的天然遗传学杂志上。文章中写道，研讨人员发现AXIN2基因的骤变可引起β-catenin蛋白水平升高，而后者与结肠直肠癌的产生相关。
在梅欧医院其他三位学者Patrick Roche博士、David Smith博士和Stephen Thibodeau博士的支持下，Liu和他的研讨小组在两年前就展开了这项研讨。研讨人员检测了105例结肠直肠癌标原本挑选AXIN2基因的骤变。在这些标本中，45例产生DNA错配修正不全(细胞能主动校对DNA仿制中的过错，即DNA碱基错配修正)。一切11例基因骤变都产生在这一组中。研讨人员得出结论，因为DNA错配修正不全导致AXIN2基因骤变，然后引发结肠直肠癌。
研讨组组长、梅欧医院分子遗传学专家Wanguo Liu博士说：“咱们现已知道结肠腺瘤性息肉病(APC)或β-catenin基因的骤变可引发部分结肠直肠癌。因为AXIN2基因与APC和β-catenin在同一通路上相互作用，因而咱们想象AXIN2基因的骤变相同可引发结肠直肠癌。试验证明这一想象是正确的。”
Liu说，虽然只要一小部分结肠直肠癌患者能够从这项研讨中获益，但这一发现可广泛应用于其它胃肠道肿瘤的研讨。在临床上，经过检测AXIN2基因的骤变，可挑选出一部分结肠直肠癌患者，拟定特别的医治计划。对那些AXIN2基因错配修正不全的患者，运用基因医治，将医治基因转入患者的细胞中，经过基因的修正来医治肿瘤。
Liu博士的研讨小组现已建立了一套快速检测AXIN2基因骤变的办法。现在，他的研讨小组正就AXIN2基因骤变引发肿瘤的准确机制以及该基因用来基因医治、按捺结肠直肠癌或其它肿瘤成长的可能性进行深入研讨。
