来源丨医学界肿瘤频道

绝症不绝望，基因检测推动结直肠癌精准治疗。

肠道作为人体“最劳累的器官”，可谓小姐的身子，丫鬟的命：80%的消化和吸收在肠道内完成，90%的毒素靠肠道排出，夜以继日的干着最脏最累的活，却被人误以为能坚强地处理各种酸甜苦辣。

肠道还是人体最大的微生态系统，长约7'9米，肠黏膜面积大约200'250㎡，集结了人体60%'70%的免疫细胞，前仆后继的对抗着不断入侵的细菌和病毒，是人体“最大”的免疫器官。

一 肠道是否健康，辨“便”知

便便的气味：由吲哚、臭粪素、硫化氢、胺、醋酸、丁酸物质共同组成。

便便的颜色：由胆汁色素决定(因胆汁与肠内消化物质混在一起)。

健康正常的大便：没有太明显的恶臭；黄色或黄褐色；香蕉状或圆柱形。

不健康的大便：强烈臭味；黑褐色或黑色；块状、泥状、水样状、半链状。

“便便”好，才是真的好！

二 肠道与人类疾病

肠道菌群和大部分慢性疾病都有关，比如与肥胖、高血压、脑部炎症、肺炎、肝代谢异常以及肿瘤的生理病理及治疗等都脱不开干系；此外，肠道菌群还会影响人们的情绪、睡眠及压力水平；抗生素杀死肠道菌群会影响大脑海马体的神经发生，可能引发婴儿的某些发育疾病，如1型糖尿病和炎症性肠病……肠道菌群，免疫抵抗，循环代谢密不可分。

三 爱“肠”就请避开“伤肠”雷区

不良饮食习惯：火锅、烧烤、抽烟喝酒、肉多菜少，肠道益生菌很“受伤”；过热、过冷、过咸、辛辣，益生菌直接“牺牲”啦。

不良用药习惯：用一次抗生素，肠道菌群需要一年时间来恢复，感冒咳嗽肚子痛，吃瓜群众切记不要乱用抗生素。

久坐少动、熬夜、压力大等都是老生常谈啦，尽量控制自己吧！

肠道是人体的第二张脸，颜值控的小姐姐大叔们，衰老始于肠道，请格外爱惜自己的肠道吧！

四 你所不知道的那部分神奇的“自己”

2018开年，Science、Nature、Cell不约而同的推出微生物组专刊，肠道菌群的火爆程度堪比娱乐界“抖音”。你所不知道的那部分神奇的“自己”，真是演足了相爱相杀的戏码：肠道菌群真的跟结直肠癌有关系？

“结肠中有两类细菌，会促进慢性炎症，增加结肠癌的发生风险”——这是今年分别发表在《Science》《Cell Host & Microbe》期刊上两篇文章的最新结论，由约翰霍普金斯大学彭博基梅尔研究所领导的团队发现——分别是大肠杆菌（Escherichia coli）和脆弱拟杆菌（Bacteroides fragilis）。

具体而言，这两类细菌会侵入结肠的保护性黏液层，并相互“勾结”构建适合微生物生存的环境。这些入侵行为会引发慢性炎症以及DNA损伤。而且，细菌会刺激特定的免疫反应，进一步促进肿瘤的形成。值得注意的是，只有这两类细菌同时存在，才会增加肿瘤发生的风险。

同时研究人员还发现这两种肠道菌群主要在幼儿体内繁殖生长，而这可能是导致年轻人结肠癌发病率上升的原因之一。

所以小编在此郑重呼吁：养成良好生活习惯，远离肠癌年轻化。

五 谈癌色变，绝症不绝望

病理如诊断为肠癌，就像看到了一张不定期死刑的判决书，人人谈癌色变。

我国最新癌症数据统计：2015年大肠癌发病率和死亡率分别位居恶性肿瘤的第3、第5位，其中新发病例37.6万，死亡病例19.1万，城市地区远高于农村，且多数患者初诊时已是晚期。晚期转移性肠癌患者的临床诊疗现状：化疗联合靶点导向，mOS（中位总生存期）超过30多个月。

近年来，免疫药物在恶性肿瘤治疗方面显示出振奋人心的效果及巨大潜能，尤其PD-1单抗，低毒、长效，很有可能摆脱靶药耐药的命运，达到临床治愈，但前路漫漫，还需上下求索。

从目前的临床获益来看，错配修复功能缺陷或微卫星高度不稳定(dMMR/MSI-H)是最明确的Marker，PD-1/PD-L1表达及TMB（肿瘤突变负荷）均为潜在获益Marker。

对于结直肠癌患者：

* 2017年5月，FDA批准PD-1抑制剂派姆单抗（Keytruda）用于MSI-H/dMMR实体瘤（主要针对结直肠癌）；

* 2017年8月，再次批准纳武单抗（Opdivo）用于MSI-H/dMMR晚期转移性结直肠癌；

* KEYNOTE-177正在进行Keytruda与化疗头对头的比较试验，PD-1进军肠癌一线，指日可待。

对于pMMR/MSS的肠癌患者，PD-1单药的效果一直很不理想，联合治疗是解决这一难题的突破口。美国ASCO大会公布了最新且令人鼓舞的数据：Keytruda联合最常用的mFOLFOX6化疗（5Fu+奥沙利铂+亚叶酸钙），30例患者，8周时疾病控制率100%。

怎样才能鉴别自己是否属于PD-1获益的优势人群呢？

肿瘤个体化基因检测以深度测序和大数据分析为核心，切实帮助肿瘤患者实现精准治疗。

六 泛生子结直肠癌多能179 基因检测应运而生

基于二代测序技术的快速发展和临床治疗困境的迫切需求，美国FDA已相继批准两个多基因检测panel，分别是纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心的MSK-IMPACT（468个基因）和Foundation Medicine旗下产品F1CDx（324个基因），所检测的突变类型包括替换、插入、缺失、拷贝数变化、基因重排等突变，以及微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷检测。

泛生子推出的结直肠癌多能179基因检测产品，充分get了以上两款大panel的多功能，通过该平台，除了能有效指导临床医生进行靶点导向药选择，增加患者参加临床试验的可能外，还可检测微卫星不稳定（MSI）、TMB，预测免疫药物的疗效，让中国患者及时享受到全世界尖端的检测技术和平台。

液态活检技术：对于无法取得组织的转移性的晚期结直肠癌患者，多能179 panel可通过检测血液ctDNA，辅助医生进行结直肠癌的耐药检测、疗效及复发监测、血液组织一致性研究等，可实现实时的动态监测。

近日小编了解到，一位男性患者初诊时已是结肠癌Ⅳ期，肝转移，因检测到KRAS基因突变，西妥昔单抗原发耐药，术后FOLFOX化疗联合靶药贝伐珠单抗，治疗仅半年，就发现肝部病灶进展，无奈之下，患者在泛生子做了结直肠癌多能179基因检测，幸运的发现，MSI-H，TMB高达100多，在泛生子医学部的信息查询和资料提供下，患者与开展PD-1临床试验的医院及肠癌专家很快取得了联系，最终顺利参加，期待患者能够见证治疗的奇迹。

七 结语

肿瘤精准治疗已深入人心，不仅可有效提高治愈率，还能延长生存期，晚期肿瘤患者为了获得更合适的治疗方案，可以通过提供组织切片标本或是血液标本来进行基因检测，以发现特有的肿瘤标记物，从而选择合适的靶点导向药物或免疫治疗药物。

“绝症”不绝望，在这个每天都有激动人心的科研及临床突破的时代，基因检测，已经来到了抗战癌症、治愈癌症的第一线。