作者丨Chemo
来源丨医学界肿瘤频道
今天，界哥想给大家介绍一种罕见的肿瘤，神经纤维瘤病（NF）。
神经纤维瘤病是一种良性的周围及中枢神经系统疾病，属于常染色体显性遗传病。可发生于周围神经的任何部位，口腔颌面部发病者常发于三叉神经及面神经，通常位于面部、颞部，眼部、颈部、舌部及腭部。
停，你以为界哥今天是来背书的？No，界哥是想给各位一点缓冲地带，如果你心理承受能力不太强，那么现在你可以按下返回键了。真的。
剩下的勇士我们继续。
再提醒一遍，前方高能！！！
！！！
有没有吓到手机飞出去？
别慌，捡起来接着看。
讲真，界哥第一次看到图片的时候也吓尿了，恨不得把电脑摔出去，这是哪里来的牛鬼蛇神，刺瞎了老夫的眼睛！走开走开！
然而，从小学就开始背诵唯物辩证、马克思主义的wo怎么能这么轻易被打倒，扶wo起来，不能我一个人瞎！
图中的男子名叫Chand，来自印度，他所患的疾病正是神经纤维瘤病。
前面我们提到，这是一种遗传性疾病，Chand的母亲就曾罹患神经纤维瘤病，不过并没有发展至他这么严重，另外Chand还有两个兄弟，不过他们都幸运地逃过了。
在Chand20多岁的时候，开始表现出神经纤维瘤病的症状。一开始肿瘤比较小，生长也比较缓慢，但几年之后，肿瘤就开始丧心病狂地不断增大，直到Subhash Chand面容扭曲，看起来右脸如同“熔化”了一样，巨大的肿瘤让他只剩半边嘴唇，同时失去了右耳和右眼，严重影响了进食和说话。
由于缺乏有效的治疗措施，Chand的疾病并没有得到有效控制和治疗。很多年过去，Chand已经渐渐能够与肿瘤和平共处，不再在意他人的嘲笑。即便有人拿起手机对他拍照，他也能够坦然接受了。人嘛，总要笑着买个表活下去。
幸运的是Chand有着特别棒的家人，wo猜这也是他乐观的源泉。尤其是他可爱的孙子孙女，从未表现出惧怕或嫌弃。讲真，这需要很大的勇气啊，很难得。
尽管Chand一生都在跟肿瘤作斗争，但随着年龄的增长，他的病情也在加重。医生曾建议他用绷带将肿瘤包裹起来，避免肿瘤过快增长，但压迫肿瘤造成的疼痛又难以忍受。到目前为止，Chand也只能任由肿瘤伴随着他随年长而增长。
这就完了？嗯，不一定……
再来一波。
无独有偶，另一位来自北印度的18岁女孩Salibunnisa也同样患有神经纤维瘤病，不过她的境况就要凄惨很多。由于相貌丑陋，Salibunnisa被父亲抛弃，只能依靠母亲打多份工维持生计。
Salibunnisa的神经纤维瘤病并非由于遗传，而是在她6个月大的时候，一个愚蠢的江湖郎中不小心将注射剂打到了她的眼睛里，引发眼部感染，最初看起来像个囊肿，后来“囊肿”逐渐不受控制，越长越大。其实Salibunnisa是毁于庸医，患上了神经纤维瘤病。
在学校里，Salibunnisa由于容貌的问题遭受着同学的言语侮辱和欺凌，没有人愿意接近她，Salibunnisa不堪忍受，被迫辍学。
神经纤维瘤病是会呼吸的痛，它活在你身上每个角落。除了带来精神上的痛苦，身体的痛苦也无处不在，包括洗澡、穿衣服、做饭、吃饭等，都让Salibunnisa痛苦不堪。
由于肿瘤的负荷，Salibunnisa的一只眼睛已经失明，如果不及时接受手术治疗，另一只眼睛也将面临失明风险。但同时医生也表示担忧，手术的风险将会很大……然而小姑娘本人却很决绝，即便付出生命的代价，也要手术。遗憾的是，目前Salibunnisa尚未能获得政府的财政帮助，只能呼吁公众能帮她筹足资金接受手术。
尽管身处阴沟，依然要记得仰望星空。Salibunnisa渴望过回正常人的生活，继续完成学业，将来成为一名老师。如果可以，也要打扮得美美的，去面对这个世界。
写到这里，界哥不忍心再以猎奇的心态黑下去了。命运虽残酷，夹缝里还有梦想生长。祝福她。
事实上，在界哥读小学的时候，也遇见过一例这样的患者，不过只是一面之缘，在马路上擦肩过去了。当时界哥幼小的心灵只觉得害怕，不敢多看，现在想想，大概就是神经纤维瘤病了。别问界哥家是哪儿的，肯定不是印度。
那么神经纤维瘤病到底是个什么鬼？为什么会有这么可怕的疾病？能不能治好？
一起来了解一下。
神经纤维瘤病是个啥？
神经纤维瘤病( NF) 是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位，可将 NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型( NF1)和神经纤维瘤病Ⅱ型( NF2) 。其中NF1占据了全部发病的大多数，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。
NF1患病率为3 /10万，50%-70%有家族遗传史，30%-50%为散发病例，新突变率为1 /10000， 为大多数单基因遗传病的100倍。 本文中介绍的两个病例皆为NF1患者。
根据美国国家卫生协会1988 年提出的NF1统一诊断标准，包括以下两项或两项以上即可诊断为 NF1：
① 6个或 6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm；
② 腋窝和腹股沟区雀斑；
③ 2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;
④ 一级亲属中有NF1患者；
⑤ 2个或2以上虹膜色素错构瘤（Lisch 结节）；
⑥ 骨损害，如蝶骨发育异常或长骨皮质变薄，伴或不伴有假性关节。
神经纤维瘤病可以治吗？
目前NF治疗尚无一种绝对有效的治疗方案，主要治疗目标以减轻症状，减少肿瘤复发，减少并发症，提高生活质量为主，通常难以达到根治的目的。NF1 仍以手术治疗为主，激光治疗、化疗、放射治疗、基因治疗等手段也很重要。
手术治疗
手术是目前NF1最主要的治疗方法，手术切除不会增加新的神经纤维瘤的出现几率，或者引起未完整切除部分发生恶性转变。
但NF1的瘤体大多边界不清，无包膜且血供丰富，术中出血多，手术难度大。因此，根据实际情况合理确定手术的切除范围以及是否进行分期手术，做好术前准备和术中操作，对于手术的成功具有十分重要的意义。 术中大量出血时的有效止血，以及瘤体切除后残留的大面积组织缺损的修复，是手术成功的关键。
肿物庞大，如位于躯干、四肢、眼睑等部位的肿物, 无法完全切除者，在证实无恶变者，可进行部分切除，以减轻重量或改善功能与外形。
激光治疗
对于较小的皮肤神经纤维瘤结节，可用CO2激光切除。传统的手术时间长，伴出血，患者痛苦大。采用CO2激光治疗 , 手术可在门诊进行，无须住院，且操作简单 , 切口精细，不损伤周围组织。激光还能直接杀死术野中的细菌，减少感染机会，促进皮肤切口愈合，无须缝合。但激光治疗通常仅适用于直径小于2cm的肿瘤, 过大容易导致增生性瘫痕形成。
放射疗法
通常神经纤维肉瘤体积巨大，或侵犯广泛无法手术切除者可考虑放射疗法，更多的是作为手术切除或切除部分肿瘤后的辅助手段。需要注意的是，对于视传导束上的NFⅠ肿瘤，放射治疗可能会引起严重并发症，如脑卒中和生长激素缺乏。
化学疗法
与放疗相同，神经纤维肉瘤体积巨大或侵犯广泛，无法手术切除可考虑化疗。更多的是作为手术切除或切除部分肿瘤后的辅助手段。其中卡铂对儿童视传导通路NFⅠ较敏感，但药物容易过敏。
基因治疗
遗传病的最终治疗方法是基因治疗，但NF的基因治疗并非易事。
首先，NF是常染色体显性遗传性疾病，成功的基因治疗需要纠正突变的NF等位基因。然而，突变分析显示大多数致病性突变产生严重截短的蛋白质，这说明NF可能由于正常的神经纤维素含量不足引起。 如果这样 , 向患者体内导入正常等位基因而无须纠正突变基因就可能达到治疗效果。其次，NF涉及多系统损害，很难将正常基因导入所有靶器官，这也许只有通过治疗生殖细胞来获得成功。
说了半天，神经纤维瘤病的治疗现状就是：对，都行，但都治不好。
不过话虽这么说，仍然要对未来抱有信心。解铃还须系铃人，期待一下基因治疗能有长足的进展吧！
参考文献
[1] The 54-year-old man with a melting face: Grandfather's agonising tumours have left him unable to eat, talk or speak. MailOnline. http://www.dailymail.co.uk/health/article-5730571/Grandfathers-54-agonising-tumours-left-unable-eat-talk-speak.html
[2] 'I want surgery even if it costs my life': Teenage girl, whose deadly facial tumour has left her blind has been abandoned by her father after he became ashamed of her disfigurement. MailOnline. http://www.dailymail.co.uk/health/article-5730351/Teenage-girl-deadly-facial-tumour-left-blind-recluse.html.
[3] 高阳.Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗进展. 组织工程与重建外科杂志. 2014 年 4 月 第 10 卷第 2 期.
[4] 洪伟等. 24 例神经纤维瘤病临床分析. Modern Oncology 2012，20( 07) : 1447-1450.
